“我的病虽然罕见，但确诊还算及时，现在控制得不错”“我儿子有救了，他这种病的用药终于被纳入医保了”“现在，我和主治医生都成了‘一家人’，只要有不舒服了都是第一时间给他打电话咨询”……今年2月28日，是第15个国际罕见病日。笔者在采访中发现，尽管罕见病诊疗领域依然面临着严峻挑战，但受到国家和社会越来越多的关注、支持，罕见病患者的“春天”已经到来。

保障“良方”，破解罕见病患者用药难

“孩子终于有救了！”近日，河北医科大学第二医院小儿内科病房，一名脊髓性肌萎缩症患儿完成诺西那生钠注射液首针注射后，他的爸爸激动得直掉眼泪。

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，属于罕见病。

病罕见，药更“罕见”。“当前，被人们寄予希望的‘特效药’诺西那生钠注射液是全球首个SMA精准靶向治疗药物。”河北医大二院小儿内科副主任王秀霞说，但是近70万一针的价格，让绝大多数患者及其家庭望尘莫及。

“罕见病治疗困境是多方面的。”省药学会罕见病药学专业委员会主任委员、河北医大二院内分泌科副主任张松筠分析说，一是根本没有治疗药物，全球约7000种罕见病，仅有不足5%有治疗药物；二是即使有药，但有的药物尚未在国内上市，患者很难买到，也有一些药物虽在国内上市了，但价格昂贵根本用不起。

为了破解罕见病患者用药难题，近年来，我国在罕见病用药保障方面做了大量工作，鼓励罕见病药物的引进、研发和生产，加快注册审评审批。将扶持“孤儿药”纳入“十三五”深化医改的重点任务，2019年3月1日起首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。针对患者买不到、用不起治疗用药现状，国家不断调整医保目录的罕见病用药，2021年12月3日公布的调整结果中又增加了诺西那生钠等7种药品……

基于《第一批罕见病目录》统计的我国已注册的87种罕见病适应症药物，国家医保目录覆盖范围已超过60%。2021年的医保目录谈判，则实现了高值罕见病药物在国家医保目录中的“零突破”。

“经过‘灵魂砍价’，诺西那生钠的价格也从原来近70万一针下降到3.3万元一针。”王秀霞说，加之，通过医保报销、补充商业险、医疗救助等方式，患者实际负担费用下降到每针一万多元。对我国SMA患者来说，无疑是最大的福音。

“要保障罕见病患者的用药问题，我们还要寻求更多‘良方’。”据介绍，目前，大部分罕见病患者仍面临或无药可治，或难以负担高额罕见病用药。因此，探索建立罕见病用药保障机制，整合医疗保障、社会救助、慈善帮扶等资源，实施综合保障，是未来罕见病用药保障的方向。

“组团”协作，提升罕见病整体诊疗水平

治疗要对症下药，首先要明确病因，及时确诊。然而，由于罕见病发病率低，普通医生平时很少遇到，加上相关专业知识、临床经验不足，医生独立确诊罕见病的难度很大，误诊、漏诊现象严重。

基于此，2019年，国家卫生健康委组建了全国罕见病诊疗协作网，将324家罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的医院纳入了该网络。“组建这一网络，就是要畅通完善的协作机制，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，提供较为高效的诊疗服务。”张松筠说，协作网还承担远程会诊、罕见病知识培训和公众科普宣传等任务。

按照国家有关要求，省卫生健康委也公布了河北省罕见病诊疗协作网建设实施方案，在全省范围内遴选了16家医院，组建了河北省罕见病诊疗协作网。河北医大二院是河北省的省级牵头医院。

据介绍，在这一网络中，协作网成员医院要按照国家罕见病患者登记制度，及时把诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统，逐步实现病例信息采集汇总。

为了提升医院罕见病整体诊疗水平，河北医大二院成立了院内罕见病诊疗协作组，建立了罕见病管理制度，以优化就诊流程，畅通科室间沟通机制。同时，还组建了卟啉病、溶酶体贮积症等病种的多学科诊疗（MDT）团队，通过整合医院各科资源和优势，给罕见病患者提供最高质量的诊疗服务。

“具体到卟啉病MDT团队，由消化内科、神经内科、急诊科、重症医学科、皮肤性病科、疼痛科、血液透析科、妇科、生殖医学科、免疫风湿科、泌尿外科、药学部、特检科、医学影像科等15个专业共同参与组成。”张松筠说，这样，患者可享受多学科专家“一站式”服务，医生也能通过病例提高对罕见病的认识。

前不久，一位首次腹痛发作的患者来河北医大二院看病时，急诊科医生做出初步诊断后，及时将其转入了内分泌科。很快，这位患者被确诊为急性间歇性卟啉病。“急诊科医生非常了不起。”张松筠激动地说，一是患者首次发病就被确诊，相比之前那些反复发作多次、辗转多地多家医院无法确诊的患者来说，是幸运的。二是急诊科医生对卟啉病的认识有了很大进步，也说明近几年医院在罕见病诊疗方面整体水平提升。

一直以来，我国医学人才培养的重点都是放在常见病、多发病上，而忽视了罕见病。为了解决罕见病诊疗人才短缺问题，从2019年开始，河北医科大学面向本科生、研究生开设了罕见病选修课，今年还将罕见病通史教育列入了大三医学生所学内容。河北医大二院罕见病专家团队专门编写了罕见病教材。

爱心助力，温暖罕见病患者求医路

“这次，我想给大家讲讲我对卟啉病发病机制、检测、治疗与预防发作等方面的一些最新认识，希望对大家有所帮助。”国际罕见病日前夕，张松筠组织自己管理的卟啉病患者，开展了一次患教活动。

卟啉病一直是张松筠关注和研究的重点。每年，她都会组织卟啉病患者开展多种形式的宣传活动，向大家分享这一类疾病的诊断与家系筛查、治疗过程中注意事项、国内有无特异药物等相关内容和知识。

像这样的罕见病宣传活动，在河北医大二院经常举行。“活动中，我们既能掌握罕见病治疗新进展和防治知识，也认识了不少病友。”一位罕见病患者告诉笔者，这样既能得到专业医生的指导，又可以与病友沟通交流，大大增加了他们战胜病魔的信心。

对罕见病患者及家庭的关爱，仅有国家诊疗体系和保障政策远远不够，还需要全社会各方力量的共同努力。据介绍，近年来，一些罕见病社会组织纷纷建立，如病痛挑战公益基金会、瓷娃娃罕见病关爱中心等，组织开展了多种形式的公益活动，通过提供医疗救助、鼓励患者成长、培养专业人才等方式，参与罕见病的救治与心理关怀。

点滴关爱，带给罕见病患者生的希望。有一次，一名徐州的卟啉病患者辗转多家医院后，经别人介绍来到河北医大二院就诊。“当时，这名患者病情特别严重，急需‘特效药’。”张松筠至今记忆犹新，可这种药医院里没有，其他地方也根本买不到，“但我知道，一名上海患者手里有两支没有用完的药，且他的病情暂时平稳。当接到求救电话后，上海患者立即答应。”

“这些让人倍感温暖的事情，几乎每天都在我身边发生。”张松筠接着说，她的一名来自山东农村的卟啉病患者在住院期间，病情非常严重，可家里根本无力负担高昂的医药费，同病房病友的家属看在眼里、急在心里，便积极主动帮其通过某平台募集资金。“那次，包括我们科室医生在内的很多人都伸出了援手，共同募捐，解决了患者燃眉之急。”

据了解，我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿超过20万。“不能让医学‘孤儿’，成为社会‘孤儿’。”张松筠说，罕见病患者也许就在你我的身边，让我们携手努力，多一份包容，多一份关爱，带给他们快乐和生活的希望。